Shkencëtarët zbulojnë se prodhimi i parregullt i qelizave të trurit mund të shkaktojë autizëm
Studiuesit nga Universiteti Rutgers kanë zbuluar prova të anomalive në zhvillimin shumë të hershëm të trurit që mund të kontribuojnë në gjendjen neuropsikiatrike duke studiuar qelizat burimore të trurit të njerëzve me çrregullim të spektrit të autizmit (ASD).
Rezultatet konfirmojnë një teori që është mbajtur prej kohësh nga shkencëtarët: ASD zhvillohet herët në zhvillimin e fetusit, në një kohë kur qelizat burimore të trurit po ndahen për të krijuar elementet kritike të një truri funksional.
Studiuesit nga Universiteti Rutgers studiuan qelizat burimore të trurit, të referuara gjithashtu si qeliza pararendëse nervore (NPC) të pacientëve me ASD, dhe publikuan gjetjet e tyre në revistën Stem Cell Reports. Ata zbuluan se numri i qelizave të përhershme të trurit ishte ose i tepërt ose i nënprodhuar nga NPC-të, të cilat janë përgjegjëse për krijimin e tre llojeve kryesore të qelizave të trurit: neuronet, oligodendrocitet dhe astrocitet.
“NPC-të që studiuam nga të gjitha mostrat treguan përhapje jonormale, ose ‘shumë pak’ ose ‘shumë shumë’, gjë që sugjeron se kontrolli i dobët i përhapjes së qelizave të trurit është një bazë e rëndësishme për shkaktimin e ASD-së,” tha Emanuel DiCicco-Bloom, një profesor. i neuroshkencës dhe biologjisë qelizore, dhe pediatrisë në Shkollën Mjekësore Rutgers Robert Wood Johnson dhe autor i punimit. “Ky studim tregon në nivel qelizor se përhapja e ndryshuar është me të vërtetë një mekanizëm i mundshëm i çrregullimit, duke mbështetur implikimet e marra nga kërkimet e mëparshme.”
Studimi u fokusua në aktivitetin e qelizave staminale të pesë individëve me ASD, duke përfshirë ata me autizëm idiopatik ku nuk ka një shkak të njohur gjenetik, dhe të tjerë me fshirje 16p11.2 të përcaktuar gjenetikisht. Ata me makrocefali, një term mjekësor për një kokë anormalisht të madhe, kishin NPC që prodhonin shumë qeliza të trurit. Dy pacientët e mbetur, të cilët nuk kishin makrocefali, kishin NPC që prodhonin shumë pak qeliza të trurit.
ASD është një çrregullim neurozhvillues i karakterizuar nga vështirësi në ndërveprimet sociale dhe komunikimi dhe prania e sjelljeve të përsëritura dhe të kufizuara. Shumica e rasteve të ASD janë idiopatike. Rreth 15 për qind deri në 20 për qind të rasteve të ASD shkaktohen nga mutacione gjenetike specifike.
NPC-të formohen në mënyrë prenatale gjatë një periudhe që shtrihet nga fundi i tremujorit të parë deri në të dytin, rreth javëve tetë deri në 24 të periudhës 40-javore të shtatzënisë së një fetusi njerëzor.
“Ne në fakt kemi matur përhapjen e pararendësve nervorë njerëzorë dhe kemi avancuar shumë të kuptuarit tonë,” tha DiCicco-Bloom. “Në të ardhmen, pasi t’i kemi riprodhuar këto studime dhe t’i zgjerojmë ato, ne gjithashtu mund të jemi në gjendje ta përdorim këtë njohuri si një biomarker, i cili mund të sinjalizojë se kur duhet futur terapi, ose për të identifikuar rrugët sinjalizuese për të synuar me ilaçe.”