Shkencëtarët zbulojnë dy mënyra të reja të mundshme të trajtimit për ALS

Skleroza laterale amiotrofike (ALS) është një sëmundje neurodegjenerative dobësuese me rezultate të dobëta, por një çift studimesh të reja mund të tregojnë drejt një të ardhmeje më optimiste. Në testet në qelizat njerëzore dhe minjtë e gjallë, shkencëtarët identifikuan një gjen dhe një proteinë që duken si objektiva premtues për trajtim.

Profesor Stephen Hawking ishte i jashtëzakonshëm – shumica e njerëzve të diagnostikuar me ALS pritet të jetojnë vetëm dy deri në pesë vjet të tjera. Sëmundja shkatërron në mënyrë progresive neuronet motorike, duke reduktuar forcën dhe lëvizshmërinë e muskujve të pacientit, derisa ai përfundimisht të humbasë aftësinë për të folur, për të ngrënë apo edhe për të marrë frymë.

Fatkeqësisht, nuk ka shumë opsione efektive të trajtimit në dispozicion. Kështu, një ekip i udhëhequr nga Universiteti i Kalifornisë Jugore (USC) u nis për të hetuar objektivat e reja të barnave për trajtimin e ALS. Shkencëtarët filluan duke krijuar qeliza burimore pluripotente të induktuara nga pacientët me ALS, duke i programuar ato në neurone motorike dhe më pas ekzaminuan mijëra ilaçe dhe molekula kundër tyre për të gjetur ato që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes.

Ekipi vuri re se shumë ilaçe efektive dukej se nxisin androgjenin, një grup hormonesh seksuale që përfshin testosteronin. Por meqenëse ato barna vijnë me efekte anësore të padëshiruara, studiuesit hulumtuan mënyra për të anashkaluar ilaçin dhe për të nxitur të njëjtin efekt duke modifikuar gjene specifike.

Duke përdorur një bazë të dhënash të quajtur Harta e Lidhshmërisë, e cila lidh barnat me gjenet dhe sëmundjet shoqëruese, ekipi identifikoi një gjen të quajtur SYF2 që dukej se ishte përgjegjës. Dhe sigurisht, kur ata e shtypën këtë gjen te minjtë me ALS, neurodegjenerimi i tyre, mosfunksionimi motorik dhe simptoma të tjera u reduktuan.

“Ajo që është me të vërtetë emocionuese është se shtypja e SYF2 përmirësoi simptomat dhe patologjinë e lidhur me një proteinë të quajtur TDP-43, e cila mund të bëhet toksike dhe është e përfshirë në afërsisht 97% të rasteve të ALS,” tha Yichen Li, bashkëautori i parë i studimit. .

Në një studim të dytë, të kryer nga disa prej të njëjtëve shkencëtarë, mjete të ngjashme u përdorën për të identifikuar një tjetër fajtor: një proteinë të quajtur PIKFYVE. Në testet në mizat e frutave, krimbat e rrumbullakët, minjtë dhe neuronet motorike të rritur nga pacientët me ALS njerëzore, ekipi bllokoi proteinën duke përdorur ilaçe, inxhinieri gjenetike dhe teknika ARN.

Edhe një herë, trajtimi reduktoi neurodegjenerimin, përmirësoi funksionin motorik dhe rriti jetëgjatësinë e subjekteve të testimit. Në një inspektim më të afërt, studiuesit identifikuan mekanizmin që qëndron pas përmirësimeve – reduktimi i PIKFYVE ndihmoi neuronet të transportonin mbetjet në pjesën e jashtme të qelizës, gjë që parandalon ndërtimin e proteinave toksike.

“Ne ishim në gjendje të përcaktonim saktësisht se si frenimi i PIKFYVE zbut neurodegjenerimin, i cili është i rëndësishëm për informimin e zhvillimit të trajtimeve të reja të synuara,” tha Shu-Ting Hung, bashkëautori i parë i studimit.

Ndërsa ka ende shumë punë për të bërë përpara se secila prej këtyre strategjive të mund të arrijë ndonjëherë në provat njerëzore, ajo duhet të ndihmojë në sigurimin e shpresës se ka rrugë të mundshme trajtimi atje.