ADN-ja e lashtë e Denisovës mund të rrisë rrezikun e njerëzve modernë për çrregullime të shëndetit mendor si depresioni

Hulumtimi tregon se varianti gjenetik i vëzhguar, i cili ndikon në rregullimin e zinkut, mund të ketë nënkuptuar një avantazh evolucionar në përshtatjen e paraardhësve tanë ndaj të ftohtit.

Përafërsisht 60,000 vjet më parë, njerëzit modernë nisën një migrim nga Afrika, një eksod i quajtur shpesh si ngjarja “Jashtë Afrikës”. Pas mbërritjes së tyre në Azi, këta njerëz u ndeshën me Denisovanët. Ky takim ka të ngjarë të rezultojë në një përzierje konfliktesh dhe bashkëpunimi, por edhe kryqëzime të ndryshme. Në fakt, edhe sot njerëzit modernë ruajnë variante gjenetike me origjinë denisovane në gjenomin tonë, të cilat janë dëshmi e atyre ndërveprimeve fillestare.

Tani, një ekip i udhëhequr nga Instituti i Biologjisë Evolucionare (IBE), një qendër e përbashkët e Këshillit Kombëtar të Kërkimeve Spanjolle (CSIC) dhe Universitetit Pompeu Fabra (UPF) dhe nga Departamenti i UPF i Mjekësisë dhe Shkencave të Jetës (MELIS), ka identifikoi një nga gjurmët më të përhapura të trashëgimisë gjenetike të Denisovëve të zhdukur te njerëzit modernë. Ekipet e Elena Bosch, hetuesja kryesore e IBE-së dhe e Rubén Vicente, hetuesi kryesor i MELIS-UPF, kanë zbuluar se ky përshtatje gjenetike ndihmoi popullatat stërgjyshore të sapiens të përshtateshin me të ftohtin.

Varianti i vëzhguar, i përfshirë në rregullimin e zinkut dhe me një rol në metabolizmin qelizor, mund të ketë predispozuar gjithashtu njerëzit modernë ndaj çrregullimeve psikiatrike si depresioni ose skizofrenia.

Mënyra se si përshtatja ka formësuar diversitetin gjenetik aktual në popullatat njerëzore është një çështje me interes të madh në gjenetikën evolucionare.

Duke u nisur nga kjo pyetje, ekipi i Elena Bosch identifikoi një variant adaptiv midis popullatave aktuale njerëzore në një rajon të gjenomit tonë që ka ngjashmëri të madhe me gjenomin e një popullate stërgjyshore të zhdukur: Denisovans.

“Përmes analizës gjenomike, ne vumë re se varianti gjenetik i vëzhguar erdhi nga ndërthurja jonë me njerëzit arkaikë në të kaluarën, ndoshta me Denisovanët”, thotë Ana Roca-Umbert, bashkëautorja e parë e studimit. Ekipi ka përjashtuar trashëgiminë e Neandertalit pasi këto popullata nuk e kanë këtë mutacion.

“Me sa duket, ndryshimi ishte i dobishëm dhe rezultoi një avantazh selektiv për njerëzit. Si pasojë, ky variacion në gjenin SLC30A9 u përzgjodh dhe ka arritur në popullatat aktuale”, shton Jorge Garcia-Calleja, bashkëautori i parë i studimit.

Laboratori i Gjenetikës Evolucionare të Popullsisë, i drejtuar nga Bosch, dëshironte të zbulonte se çfarë ndryshimesh sjell ky variacion gjenetik me origjinë Denisovane në nivel qelizor. “Ne zbuluam se ky mutacion me siguri kishte implikime për transportin e zinkut brenda qelizës, dhe kështu kontaktuam ekipin e Vicente”, kujton Elena Bosch, hetuese kryesore e IBE dhe bashkë-drejtuese e studimit.

“Elena më kontaktoi sepse ekipi i saj kishte vërejtur një ndryshim në një aminoacid në një transportues zinku, i cili ishte shumë i ndryshëm midis popullatave të Afrikës dhe Azisë sot. Që andej, filluam t’i bënim vetes pyetje dhe të kërkonim përgjigje”, komenton Rubén Vicente. Ekipi i tij, në grupin e Biofizikës së Sistemit Imun në Laboratorin e Fiziologjisë Molekulare, mori përsipër sfidën teknike të studimit të lëvizjes së zinkut ndërqelizor.

Zinku, një element gjurmë thelbësor për shëndetin e njeriut, është një lajmëtar i rëndësishëm që transferon informacionin nga jashtë në brendësi të qelizave dhe midis ndarjeve të ndryshme qelizore. Mungesa e zinkut shkakton rritje, çrregullime neurologjike dhe imune, megjithëse “rregullimi i tij është ende i studiuar dobët për shkak të mungesës së mjeteve molekulare për të ndjekur rrjedhën e zinkut”.

Laboratori i Vicente-s identifikoi se varianti i vëzhguar shkakton një ekuilibër të ri të zinkut brenda qelizës, duke nxitur një ndryshim në metabolizëm. Duke ndryshuar retikulin endoplazmatik dhe mitokondritë e qelizave, ky ndryshim shkakton një avantazh të mundshëm metabolik për të përballuar një klimë armiqësore. “Fenotipi i vëzhguar na bën të mendojmë për një përshtatje të mundshme ndaj të ftohtit”, pohon Vicente.

Transporti i zinkut është gjithashtu i përfshirë në ngacmueshmërinë e sistemit nervor dhe luan një rol në ekuilibrin mendor dhe shëndetin e njerëzve.

Ekipi thekson se varianti i gjetur në këtë transportues zinku, i cili shprehet në të gjitha indet e trupit, lidhet me një predispozicion më të madh për të vuajtur nga disa sëmundje psikiatrike. Këto përfshijnë anoreksi nervore, çrregullim të hiperaktivitetit, çrregullim të spektrit të autizmit , çrregullim bipolar, depresion, çrregullim obsesiv-kompulsiv dhe skizofreni.

“Në të ardhmen, zgjerimi i këtij studimi në modelet e kafshëve mund të hedhë dritë mbi këtë predispozitë për të vuajtur nga sëmundjet mendore”, vëren Vicente.

Megjithëse varianti u krijua në Azi si rezultat i ndërthurjes midis Denisovans dhe sapiens , ai u përhap gjithashtu në popullatat evropiane dhe vendase amerikane. Në fakt, ai gjendet në popullata në të gjithë planetin, megjithëse, në rastin e popullatave afrikane, është shumë më pak i shpeshtë.

Ekipi thekson se ndoshta është përshtatja gjenetike Denisovane që ka shtrirjen më të madhe gjeografike të zbuluar deri më sot. “Për shembull, një variant i gjenit EPAS1 i trashëguar nga Denisovanët lejon përshtatjen me jetën në lartësi, por gjendet vetëm te tibetianët. Megjithatë, në rastin tonë, ndikimi shtrihet në të gjitha popullatat jashtë Afrikës”, përfundon Bosch.