Mbi 100 gjene që na bëjnë njerëz të veçantë

Një ekip ndërkombëtar i udhëhequr nga studiues në Universitetin e Torontos ka zbuluar mbi 100 gjene që janë të përbashkëta për trurin e primatëve, por që kanë pësuar divergjencë evolucionare vetëm te njerëzit – dhe të cilat mund të jenë një burim i aftësisë sonë unike njohëse.

Studiuesit, të udhëhequr nga profesori i asociuar Jesse Gillis nga Qendra Donnelly për Kërkimet Qelizore dhe Biomolekulare dhe Departamenti i Fiziologjisë në U të Fakultetit të Mjekësisë në Temerty, zbuluan se gjenet shprehen ndryshe në trurin e njerëzve në krahasim me katër të afërmit tanë – shimpanzetë, gorillat, makakët dhe marmosetët.

Gjetjet, të publikuara në Nature Ecology & Evolution , sugjerojnë se presioni i reduktuar selektiv, ose toleranca ndaj mutacioneve të humbjes së funksionit, mund të ketë lejuar që gjenet të marrin kapacitet njohës të nivelit më të lartë. Studimi është pjesë e Atlasit të Qelizës Njerëzore, një nismë globale për të hartuar të gjitha qelizat njerëzore për të kuptuar më mirë shëndetin dhe sëmundjet.

Studimi krahasues i trurit të primatëve
“Ky hulumtim kontribuon në kuptimin tonë të dallimeve në tru midis njerëzve dhe primatëve të tjerë në nivel qelizor, por gjithashtu ka rezultuar në një bazë të dhënash që mund të përdoret për të karakterizuar më tej ngjashmëritë dhe dallimet gjenetike midis primatëve,” tha Gillis.

Ekipi, i cili përfshin studiues nga Cold Spring Harbor Laboratory dhe Allen Institute for Brain Science në SHBA, krijoi një hartë të trurit për çdo specie primati bazuar në analizën e një qelize, një teknikë relativisht e re që mundëson sekuencën gjenetike më specifike sesa metodat standarde. . Ata përdorën një grup të dhënash të Rrjetit të Regjistrimit të Qelizave të Nismës së BRAIN (BICCN) të krijuar nga mostrat e marra nga gyrusi i mesëm i përkohshëm i trurit.

Në përgjithësi, ekipi gjeti 139 gjene që janë të zakonshme në grupet e primatëve, por shumë divergjente në shprehjen e tyre në trurin e njeriut. Këto gjene shfaqën një aftësi më të fortë për t’i bërë ballë mutacioneve pa ndikuar në funksionin e tyre, duke sugjeruar se ato mund të kenë evoluar nën presion selektiv më të relaksuar.

“Gjenet që kanë ndryshuar tek njerëzit duhet të jenë tolerante ndaj ndryshimit,” tha Hamsini Suresh, autori i parë i studimit dhe një bashkëpunëtor kërkimor në Qendrën Donnelly. “Kjo manifestohet si tolerancë ndaj mutacioneve të humbjes së funksionit dhe duket se lejon ndryshime të shpejta evolucionare në trurin e njeriut.”

Funksioni ynë më i lartë njohës mund të ketë rezultuar nga evolucioni adaptiv i qelizave të trurit të njeriut në një mori mutacionesh më pak kërcënuese me kalimin e kohës. Vlen gjithashtu të theksohet se rreth një e katërta e gjeneve divergjente nga njeriu të identifikuar në studim janë të lidhura me çrregullime të ndryshme të trurit.

Gjenet divergjente që studiuesit identifikuan gjenden në 57 lloje të qelizave të trurit, të grupuara nga neuronet frenuese, neuronet ngacmuese dhe jo-neuronet. Një e katërta e gjeneve u shprehën ndryshe vetëm në qelizat neuronale, të njohura gjithashtu si lëndë gri, dhe gjysma u shprehën ndryshe vetëm në qelizat gliale, të cilat janë lëndë e bardhë.

Lënda gri në tru përbëhet nga neurone, ndërsa lënda e bardhë përbëhet nga lloje të tjera qelizash, duke përfshirë ato përgjegjëse për funksionimin e enëve të gjakut dhe imunitetit.

Ky studim është pjesë e nismës BICCN për të identifikuar dhe kataloguar llojet e ndryshme të qelizave në trurin e njerëzve dhe specieve të tjera. Në vitin 2021, konsorciumi publikoi një regjistrim gjithëpërfshirës të llojeve të qelizave në korteksin motorik primar të miut, majmunit dhe njeriut në revistën Nature. Nisma po hedh dritë mbi evolucionin e trurit duke studiuar neurotransmetimin dhe komunikimin në rezolucionin më të mirë.

“Ka rreth 570,000 qeliza në atlasin njëqelizor ndër-primat të gyrusit të mesëm të përkohshëm,” tha Suresh. “Përcaktimi i një katalogu të llojeve të përbashkëta të qelizave në këtë zonë të trurit ofron një kornizë për të eksploruar ruajtjen dhe divergjencën e arkitekturës qelizore përgjatë evolucionit të primatëve. Ne mund të përdorim informacionin që rezulton për të studiuar evolucionin dhe sëmundjet në një mënyrë më të synuar.”