Metoda e reja ndriçojnë aspektet themelore të evolucionit

Një ekip studiuesish në Departamentin e Biologjisë Kompjuterike të Universitetit Carnegie Mellon (CBD) kanë zhvilluar metoda të reja për të identifikuar pjesë të gjenomit kritike për të kuptuar se si evoluuan disa tipare të specieve.

Puna, e botuar në Science dhe e udhëhequr nga Asistent Profesor i Shkollës së Shkencave Kompjuterike, Andreas Pfenning, kontribuon në Projektin Zoonomia, një përpjekje për të renditur të gjitha gjenomet e 240 gjitarëve për të hedhur dritë mbi aspektet themelore të gjeneve dhe tipareve me implikime të rëndësishme për mbrojtjen e njeriut. shëndetin dhe ruajtjen e biodiversitetit. Kuptimi i këtyre grupeve të reja, të mëdha të të dhënave kërkon teknologjinë më të fundit të inteligjencës artificiale (AI) dhe të mësimit të makinerive (ML).

Disa pjesë të gjenomit të njohura si ADN koduese ofrojnë udhëzime për prodhimin e proteinave, rregullatorët e domosdoshëm të funksionit qelizor. Me kalimin e kohës, lindin dallime të vogla në udhëzimet që ofron kodimi i ADN-së për prodhimin e proteinave, duke u bërë një nga forcat lëvizëse pas evolucionit.

Megjithatë, këto pjesë të ADN-së që prodhojnë proteina përbëjnë një përqindje të vogël të tre miliardë çifteve nukleotide që përbëjnë gjenomën njerëzore. Rajone të tjera jokoduese të ADN-së, të njohura si përmirësues, përcaktojnë se kur dhe ku janë aktive gjenet specifike.

Ekipi i CMU krijoi një qasje të ML-së të quajtur Paketa e Inkluzionit të Konservimit të Indeve (TACIT) për të mësuar më shumë se si funksionojnë këto zona. Ndërsa një model tradicional i evolucionit mund të demonstrojë ndryshime në madhësinë e trurit të një specieje përmes një grupi mutacionesh në një grup gjenesh, përmirësuesit thjesht mund të ndezin ose çaktivizojnë gjenet dhe të arrijnë të njëjtin rezultat.

Shumica e kërkimeve në evolucionin e gjitarëve fokusohen në pjesët e gjenomit që kanë ndryshuar relativisht pak gjatë miliona viteve. Këto rajone të konservuara, veçanërisht gjenet, ofrojnë një pasqyrë të elementeve themelore në ADN-në e gjitarëve që nxjerrin në pah tipare unike në speciet individuale.

Sfida për Pfenning dhe ekipin e tij është se, me kalimin e kohës, rajonet përforcuese të ADN-së mund të ndryshojnë në sekuencë, por jo në funksion. Për shembull, një përforcues i ishullit i studiuar mirë rregullon nivelet e gjeneve në modele të ngjashme te njerëzit, minjtë, peshqit zebra dhe sfungjerët, pavarësisht nga më shumë se 700 milionë vjet evolucion. Kjo i bën ato shumë më të vështira për t’u identifikuar dhe gjurmuar duke përdorur metoda tradicionale të ekzaminimit të nukleotideve individuale.

TACIT përballet me këtë problem duke parashikuar me saktësi nëse një përmirësues do të jetë aktiv në një lloj ose ind të caktuar qelize. Ai i lejon shkencëtarët të identifikojnë këto rajone të rëndësishme përmirësuese në një gjenom të sekuencës së re pa kryer një eksperiment të ri laboratorik, duke ofruar aplikime të mundshme në biologjinë e ruajtjes. Paketa e veglave mund të bëjë parashikime se si funksionojnë përforcuesit në speciet e rrezikuara ose të kërcënuara, ku eksperimentet e kontrolluara laboratorike janë të pamundura.

“TACIT ofron një mundësi të paprecedentë për të parashikuar funksionin e pjesëve të gjenomit jashtë gjeneve në specie për të cilat ne nuk mund të marrim mostra primare të indeve, si delfini i hundës së shisheve dhe rinoceronti i zi i rrezikuar në mënyrë kritike”, tha Irene Kaplow, një autore kryesore në. punimin dhe një bashkëpunëtor postdoktoral dhe Lane Fellow në CBD. “Me përmirësimin e metodave dhe metodave të ML për identifikimin e përmirësuesve nga lloje specifike të qelizave, unë parashikoj që ne do të jemi në gjendje të zgjerojmë funksionet e TACIT për të ofruar lloje të reja njohurish mbi evolucionin e gjitarëve.”

Pas parashikimit të funksionit të sekuencave gjenomike në 240 gjitarët, ekipi hulumtues aplikoi TACIT për të identifikuar pjesët e gjenomit që kanë evoluar tek gjitarët për trurin më të madh dhe zbuloi se ato prireshin të ishin pranë gjeneve, mutacionet e të cilëve ishin të implikuar në trurin e njeriut. çrregullime të madhësisë. Ata identifikuan gjithashtu një përmirësues të lidhur me sjelljen sociale midis gjitarëve që është specifik për një nëntip të veçantë të neuronit, interneuronin frenues pozitiv të parvalbuminës.

“Ne mendojmë se kjo është vetëm maja e ajsbergut,” tha Pfenning, autori i lartë i studimit. “Ne gjetëm marrëdhënie interesante duke aplikuar TACIT në një numër të vogël indesh dhe një numër të vogël tiparesh, por ka ende shumë për të zbuluar.”