Një bazë të dhënash e gjeneve njerëzore për të cilat nuk dimë pothuajse asgjë

Studiuesit në Mbretërinë e Bashkuar kanë zhvilluar një bazë të dhënash të re të aksesueshme për publikun, dhe ata shpresojnë ta shohin atë të tkurret me kalimin e kohës. Kjo sepse është një përmbledhje e mijëra proteinave të nënstudiuara të koduara nga gjenet në gjenomin njerëzor, ekzistenca e të cilave dihet, por funksionet e të cilave kryesisht jo.

Baza e të dhënave, e quajtur “unknome”, është vepër e Matthew Freeman nga Shkolla e Patologjisë Dunn, Universiteti i Oksfordit , Angli dhe Sean Munro nga MRC Laboratory of Molecular Biology në Kembrixh, Angli, dhe kolegët, dhe përshkruhet në revista me akses të hapur PLOS Biology. Hulumtimet e tyre të një nëngrupi proteinash në bazën e të dhënave zbulojnë se shumica kontribuojnë në funksione të rëndësishme qelizore, duke përfshirë zhvillimin dhe qëndrueshmërinë ndaj stresit.

Sekuenca e gjenomit njerëzor e ka bërë të qartë se ai kodon mijëra sekuenca të mundshme proteinash, identitetet dhe funksionet e të cilave janë ende të panjohura. Ka shumë arsye për këtë, duke përfshirë tendencën për të përqendruar dollarët e paktë të kërkimit në objektiva tashmë të njohur, dhe mungesën e mjeteve, duke përfshirë antitrupat, për të marrë në pyetje qelizat në lidhje me funksionin e këtyre proteinave.

Por rreziqet e injorimit të këtyre proteinave janë të rëndësishme, argumentojnë autorët, pasi ka të ngjarë që disa, ndoshta shumë, të luajnë role të rëndësishme në proceset kritike të qelizave dhe mund të ofrojnë njohuri dhe objektiva për ndërhyrje terapeutike.

Për të nxitur eksplorimin më të shpejtë të proteinave të tilla, autorët krijuan bazën e të dhënave unknome , që i cakton çdo proteine ​​një rezultat “njohurie”, duke pasqyruar informacionin në literaturën shkencore rreth funksionit, ruajtjes midis specieve , ndarjes nënqelizore dhe elementëve të tjerë.

Bazuar në këtë sistem, ka mijëra proteina, njohja e të cilave është afër zeros. Përfshihen proteinat nga organizmat model, së bashku me ato nga gjenomi njerëzor. Baza e të dhënave është e hapur për të gjithë dhe është e personalizueshme, duke i lejuar përdoruesit të sigurojë peshën e vet për elementë të ndryshëm, duke gjeneruar kështu grupin e vet të rezultateve të njohjes për t’i dhënë përparësi kërkimit të tij.

Për të testuar dobinë e bazës së të dhënave, autorët zgjodhën 260 gjene te njerëzit për të cilët kishte gjene të krahasueshme te mizat dhe të cilat kishin rezultate njohjeje prej 1 ose më pak në të dyja speciet, duke treguar se pothuajse asgjë nuk dihej për to. Për shumë prej tyre, një nokaut i plotë i gjenit ishte i papajtueshëm me jetën në mizë; goditjet e pjesshme ose goditjet specifike të indeve çuan në zbulimin se një pjesë e madhe kontribuoi në funksionet thelbësore që ndikojnë në fertilitetin, zhvillimin, rritjen e indeve, kontrollin e cilësisë së proteinave ose rezistencën ndaj stresit.

Rezultatet sugjerojnë se, pavarësisht dekadave të studimit të detajuar, ka mijëra gjene të mizave që mbeten për t’u kuptuar edhe në nivelin më themelor, dhe e njëjta gjë është qartësisht e vërtetë për gjenomin njerëzor. “Këto gjene të pakarakterizuara nuk e kanë merituar neglizhencën e tyre,” tha Munro. “Baza jonë e të dhënave ofron një platformë të fuqishme, të gjithanshme dhe efikase për të identifikuar dhe përzgjedhur gjene të rëndësishme me funksion të panjohur për analizë, duke përshpejtuar kështu mbylljen e hendekut në njohuritë biologjike që përfaqëson unknome.”

Munro shton, “Roli i mijëra proteinave njerëzore mbetet i paqartë dhe megjithatë kërkimi tenton të fokusohet në ato që tashmë janë kuptuar mirë. Për të ndihmuar në adresimin e kësaj, ne krijuam një bazë të dhënash Unknome që rendit proteinat bazuar në atë se sa pak dihet rreth tyre dhe më pas kryem ekrane funksionale në një përzgjedhje të këtyre proteinave misterioze për të demonstruar se si injoranca mund të nxisë zbulimin biologjik.