Një gjen i vetëm mbron si nga Alzheimer ashtu edhe nga Parkinson

Një studim kolosal ka zbuluar se një variacion i një gjeni të përfshirë në një përgjigje imune u ka dhënë mbrojtje fshehurazi miliarda njerëzve që e bartin atë nga sëmundja e Alzheimerit . dhe Parkinsonit .

I njohur si DR4, varianti ose aleli, është pjesë e një familje gjenesh që normalisht ndihmojnë sistemin tonë imunitar të identifikojë dhe shkatërrojë pushtuesit e huaj, si bakteret dhe viruset .

“Në një studim të mëparshëm, ne kishim zbuluar se mbajtja e alelit DR4 dukej se mbronte nga sëmundja e Parkinsonit,” thotë psikiatri dhe gjenetisti Emmanual Mignot nga Universiteti Stanford në SHBA, institucioni që udhëhoqi studimin.

Por Alzheimer dhe Parkinson janë kushte të dallueshme me biomarkues të ndryshëm patologjikë në tru – trupa Lewy për Parkinson, dhe ngatërrime anormale të një proteine ​​të quajtur tau në Alzheimer.

Zbulimi i DR4 si një faktor i zakonshëm ishte befasues.

“Që ky faktor mbrojtës për plagën e Parkinsonit ka të njëjtin efekt mbrojtës në lidhje me sëmundjen e Alzheimerit më ka shkaktuar,” thotë Mignot. Mignot . “Natën pasi e morëm vesh, nuk mund të flija.”

Shkencëtarët mblodhën të dhëna mjekësore dhe gjenetike nga dhjetëra banka të dhënash në mbarë botën, duke u dhënë atyre një grup të dhënash të larmishme që përfshinte pjesëmarrës nga Evropa, Azia, Amerika Latine dhe Amerika Afrikane.

Krahasimi i 176,000 pacientëve me sëmundjen e Parkinsonit ose Alzheimerit me pak më pak se 2 milionë raste të kontrollit zbuloi se ata që mbanin variantin DR4 kishin shumë më pak gjasa të kishin semundje – më shumë se 10 për qind më pak gjasa, në fakt.

Studiuesit më pas studiuan të dhënat nga 7000 trura të autopsisë të prekur nga Alzheimer, duke zbuluar se ata me mutacion të gjenit DR4 kishin një fillim të mëvonshëm të simptomave dhe më pak ngatërrime neurofibrilare, të cilat lidhen me ashpërsinë e gjendjes.

Biomarkerët e Alzheimerit, proteinat e dëmshme me nyje shfaqin versione të ndryshuara (acetiluara) të proteinës tau. Një fragment në veçanti, i njohur si PHF6 i acetiluar (a-PHF6) është vendimtar për formimin e këtyre grumbujve.

Eksperimentet laboratorike zbuluan proteinat DR4 të lidhura fort me këtë fragment. Falë kësaj lidhjeje të fortë, sistemi imunitar e njeh taun e ngatërruar si të huaj dhe nxjerr të pasmet e tij problematike siç do të bënte nëse do të ishte një virus ose bakter.

Edhe pse ngatërresat nuk janë një mekanizëm për Parkinson, bartja e DR4 lidhet me simptomat që fillojnë më vonë në atë sëmundje gjithashtu. Një tjetër fitore për DR4.

“Kjo përgjigje imune do të mbronte kundër Alzheimerit, Parkinsonit dhe neurodegjenerimit,” shkruajnë studiuesit .

Ndërsa udhëhiqej nga Universiteti Stanford, ky kërkim ishte një përpjekje globale, duke përfshirë rreth 160 studiues shtesë nga 25 vende. Por atëherë, dy gjendjet tona neurodegjenerative më të zakonshme janë sëmundjet globale.

Dhjetëra miliona njerëz në mbarë botën janë të diagnostikuar me sëmundjen e Alzheimerit, ndërsa 10 milionë të tjerë jetojnë me Parkinson. Këto shifra do të rriten me rritjen e përqindjes së popullsisë mbi 65 vjeç.

Për 20 dhe 30 përqind të popullsisë që mbajnë variantin DR4, mund të ketë më shumë lajme të mira. Vaksinimi me a-PHF6 mund të rrisë efektet e variantit DR4 për të mbrojtur më tej transportuesit e tij nga sëmundjet neurologjike, raportojnë studiuesit.

Një test i thjeshtë gjaku mund të përdoret për të identifikuar njerëzit që kanë variantin DR4.