Një i verbër mund të shohë përsëri, falë një terapie të re gjenetike

Një ekip studiuesish ka rikthyer me sukses shikimin e pjesshëm tek një i verbër duke përdorur një lloj të ri terapie gjenetike, sipas një studimi të fundit të botuar në revistën Nature Medicine.

Ky është një moment historik i madh për një terapi të bazuar në gjen që mund të ndryshojë në mënyrë efektive një gjendje të verbërisë pothuajse totale, dhe përfshin injektimin e pacientëve në sy dhe më pas aktivizimin e gjeneve me syze që prodhojnë dritë. “Gjetjet ofrojnë prova të konceptit se përdorimi i terapisë optogjenetike për të rivendosur pjesërisht shikimin është i mundur,” tha Botond Roska, drejtor themelues në Institutin e Okulistikës Molekulare dhe Klinike në Bazel, sipas një raporti të Rrjeteve të Teknologjisë.

“Të shohësh për herë të parë që funksionoi – edhe nëse vetëm në një pacient dhe në një sy – është emocionuese,” tha një neuroshkencëtar i quajtur Ehud Isacoff nga Universiteti i Kalifornisë, Berkeley, i cili nuk ishte i përfshirë në studim. një raport i New York Times. Ndërsa ky është një zbulim bindës, nuk është as afër rikthimit të plotë të shikimit.

Këto ishin rezultatet e një sprove klinike të fokusuar në trajtimin e një pacienti që vuan nga retiniti pigmentosae – një koleksion i çrregullimeve të rralla të trashëguara të shikimit që mund të rezultojnë në prishjen dhe vdekjen e qelizave në retinë, sipas Institutit Kombëtar të Syve. Pas administrimit të terapisë së re gjenetike, pjesëmarrësit në sprovën klinike përjetuan një restaurim të konsiderueshëm të shikimit. “Padyshim që nuk është fundi i rrugës, por është një moment historik i madh,” tha një okulist i quajtur José-Alain Sahel nga Sorbonne e Parisit dhe Universiteti i Pittsburgh, në raportin e NYTimes. Sahel dhe shkencëtarë të tjerë kanë kërkuar një kurë për llojet e trashëguara të verbërisë për dekada. Çrregullime të tilla heqin proteinat thelbësore që na duhen për shikimin bazë.

Në mënyrë tipike, kur drita hyn në syrin e njeriut, ajo kapet nëpërmjet qelizave fotoreceptore, të cilat më pas transmetojnë një sinjal elektrik te fqinjët e tyre (të njohur si qelizat ganglione) për të raportuar karakteristika të rëndësishme, si lëvizja, në tru nëpërmjet nervit optik. Studimet e mëparshme kanë gjetur gjithashtu sukses në rikthimin e shikimit duke përdorur terapinë gjenetike eksperimentale, por zakonisht ishin për çrregullime të tjera.

Në fillim të prillit, një pacient me një formë gjenetike të verbërisë në fëmijëri të quajtur amaurosis kongjenitale Leber (LCA), e cila gjithashtu prek retinën, rifitoi dhe ruajti shikimin e pjesshëm pas vetëm një goditjeje të drejtpërdrejtë të një terapie eksperimentale ARN në syrin e një pacienti. “Rezultatet tona vendosin një standard të ri të përmirësimeve biologjike të mundshme me terapinë antisense oligonukleotide në LCA të shkaktuar nga mutacionet CEP290. E rëndësishmja, ne vendosim një krahasues për terapitë aktuale të modifikimit të gjeneve për të njëjtën sëmundje, e cila do të lejojë krahasimin e të afërmve meritat e dy ndërhyrjeve të ndryshme,” tha autori bashkë-drejtues dhe profesori i kërkimit i oftalmologjisë Artur V. Cideciyan, në një raport të MedicalXpress.

Megjithatë, rezultatet e reja u japin besim shkencëtarëve që përpiqen të rivendosin shikimin për njerëzit që vuajnë nga çrregullime të tjera që ndërhyjnë në shikim, jo ​​vetëm Leber, i cili është më i lehtë për t’u trajtuar. Ndryshe nga amauroza kongjenitale Leber, format e tjera të verbërisë i bëjnë viktimat të përjetojnë një humbje të plotë të fotoreceptorëve të tyre. “Pasi qelizat janë të vdekura, ju nuk mund ta riparoni defektin e gjenit”, tha Sahel. Në një nivel më të thellë, terapia e re punon për të shndërruar qelizat ganglione në qeliza të reja fotoreceptore, pavarësisht paaftësisë së tyre për të kapur dritën në formën e tyre fillestare. Veçanërisht, studiuesit përdorën proteina të zhvilluara nga algat dhe mikrobet për të kthyer çdo qelizë nervore në një biologjike të ndjeshme ndaj dritës.

Ky është një hap shumë i madh drejt trajtimit të çrregullimeve që shkaktojnë verbëri gjerësisht, duke zgjeruar kapacitetin mjekësor të shkencëtarëve për të ofruar zgjidhje në jetën reale për viktimat e rasteve të trashëguara gjenetikisht të verbërisë së rëndë. Por ndërsa prova e re klinike përfaqëson një moment historik të madh që nga epoka e viteve 2000 të testimit të manipulimit të proteinave në qelizat e trurit të minjve të verbër, optimizmi i kujdesshëm është jashtëzakonisht i merituar: ky nuk është një ilaç për verbërinë, por terapia e re e bazuar në gjen jep shkak legjitim për një shpresë të re kundër verbërisë.