Shkencëtarët më në fund po kapin diversitetin gjenetik të njerëzimit
Shkencëtarët po zgjerojnë hartën gjenetike të njerëzimit. Këtë javë, një ekip i madh publikoi valën e parë të kërkimit nga Projekti Pangenome, një përpjekje për të kapur më mirë diversitetin e njerëzve në mbarë botën. Gjetjet duhet t’i lejojnë shkencëtarët të kuptojnë më mirë ndikimin e gjenetikës në shëndetin dhe udhëtimin tonë evolucionar.
Prillin e kaluar pa fundin zyrtar të 20-vjetorit të Projektit të Gjenomit Njerëzor. Mijëra shkencëtarë punuan së bashku për të zbuluar dhe përkthyer shumicën e informacionit gjenetik që përbën një person. Njohuritë e marra nga projekti futën në një epokë të re të kërkimit shkencor dhe kanë kontribuar në përparimet në inxhinierinë gjenetike, biologjinë dhe trajtimin e kancerit, ndër të tjera.
Megjithatë, edhe në atë kohë, studiuesit e projektit e dinin se puna e tyre ishte e paplotë. Ata kishin renditur vetëm afërsisht 90% të gjenomit (sekuenca e parë vërtetë e plotë e gjenomit u mor në 2022). Dhe ndërsa gjenomi e kishte burimin nga një përbërje prej 11 dhuruesish gjaku, shumica e informacionit kishte ardhur nga një dhurues i vetëm në Buffalo, Nju Jork. Në dekadat që nga ajo kohë, studime të mëdha, organizata dhe kompani private kanë renditur dhe analizuar gjenomet e miliona njerëzve të tjerë. Por pjesa më e madhe e gjenomave, veçanërisht ato të përdorura për të kryer kërkime, kanë ardhur ende kryesisht nga popullatat e bardha evropiane – një pabarazi me implikime të rëndësishme.
Megjithëse gjenomet e çdo dy njerëzve janë pothuajse identikë, mund të ketë variante gjenesh që gjenden më shpesh ose vetëm në një popullatë të gjerë njerëzish. Disa variante gjithashtu mund të prekin njerëzit në një popullatë ndryshe nga të tjerët. Dhe thjesht të dish për këto variante dhe lloje të tjera dallimesh mund të japë të dhëna për funksionin aktual të një gjeni të caktuar. Tani, një ekip i madh shkencëtarësh thotë se është bërë një hap i madh më afër kapjes së të gjithë gjerësisë së diversitetit gjenetik, nëpërmjet Konsorciumit të Referencës së Pangjenomës Njerëzore.
Të mërkurën, grupi publikoi një punim në Nature që detajon draftin e parë të referencës së tyre të pangjenomit njerëzor, si dhe dy studime të tjera të bazuara në studimin e këtij gjenomi. Pangjenoma e ekipit rrjedh nga 47 njerëz që synojnë të përfaqësojnë popullsi të ndryshme nga stërgjyshët nga pjesë të botës, duke përfshirë Amerikën e Jugut, Afrikën dhe Azinë. Krahasuar me gjenomin aktual njerëzor që përdoret zakonisht si referencë në kërkime, pangjenomi shton 119 milionë çifte bazë të materialit gjenetik dhe 1,115 dyfishime gjenesh.
“Të kesh një referencë me cilësi të lartë të pangjenomit njerëzor që pasqyron gjithnjë e më shumë diversitetin e popullatës njerëzore do t’u mundësojë shkencëtarëve dhe profesionistëve të kujdesit shëndetësor të kuptojnë më mirë se si variantet gjenomike ndikojnë në shëndetin dhe sëmundjen dhe të na çojnë drejt një të ardhmeje në të cilën mjekësia gjenomike përfiton të gjithë”, projekti. bashkëpunëtori Eric Green, drejtor i Institutit Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor, tha në një konferencë shtypi duke detajuar projektin këtë javë.
Hulumtimi duket se po jep rezultat tashmë. Sipas ekipit, përdorimi i pangjenomës mbi gjenomin aktual të referencës rriti aftësinë e tyre për të zbuluar variacionet gjenetike strukturore me 104%. Në një punim, shkencëtarët e përdorën atë për t’i ndihmuar ata të hartonin miliona variacione të vetme-nukleotide të pakarakterizuara më parë (forma më e zakonshme e variacionit gjenetik) brenda segmenteve të gjata të ADN-së përsëritëse të quajtura dublikime segmentale. Këto dyfishime mendohet të jenë thelbësore për evolucionin tonë, pasi ato zakonisht gjenden vetëm te njerëzit dhe majmunët e tjerë të mëdhenj në krahasim me gjitarët e tjerë. Por ato kanë qenë gjithashtu veçanërisht të vështira për t’u renditur dhe analizuar, kështu që një kuptim më i madh i natyrës së tyre është jashtëzakonisht i nevojshëm.
Projekti Pangenome është ende vetëm në fazat e tij fillestare. Ekipi përfundimisht planifikon ta bashkojë atë nga gjenomet e 350 njerëzve. Dhe prej andej, ata dhe shkencëtarët e tjerë shpresojnë ta përdorin atë si një mënyrë për të zbuluar dhe studiuar më mirë variantet që ndikojnë në biologjinë dhe shëndetin tonë, duke përfshirë ato që ndikojnë në reagimin tonë imunitar ose rrezikun e kushteve të zakonshme si sëmundjet kardiovaskulare.