Studiuesit zbulojnë një variant të ri të gjenit që mund të mbrojë kundër sëmundjeve të zemrës

Studimi gjenomik FinnGen, i cili u drejtua nga Universiteti i Helsinkit, zbuloi një variant që është tipik për popullatën finlandeze që mbron nga sëmundjet e zemrës. Bartësit e variantit kanë një shans përafërsisht një të pestën më të ulët për të marrë sëmundje të zemrës sesa popullata e përgjithshme.

Mbrojtja e variantit të sapo identifikuar kundër sëmundjeve koronare të zemrës është ndoshta për shkak të ngurtësimit arterial më të ulët se mesatarja e transportuesve.

Varianti në fjalë gjendet në gjenin MFGE8, i cili prodhon një proteinë të quajtur laktadherinë. Laktadherin dihet se ndikon në procesin e ngurtësimit të arterieve. Rezultatet tregojnë se varianti pengon aftësinë e proteinës laktadherinë për të funksionuar. Megjithatë, kërkohen kërkime të mëtejshme për ta konfirmuar këtë.

Gjetjet, të publikuara në Communications Biology, bazohen në një grup të dhënash FinnGen që përfshin më shumë se 260,000 donatorë mostër të biobankave finlandeze.

Në mbarë botën, sëmundjet kardiovaskulare vazhdojnë të jenë shkaku kryesor i vdekshmërisë. Sëmundjet kardiovaskulare përbëjnë një të tretën e vdekjeve në Finlandë.

Të dhënat e FinnGen u përdorën në studimin e sapo publikuar për të krahasuar variacionin gjenomik midis njerëzve me sëmundje koronare të zemrës dhe pjesëmarrësve të tjerë të studimit. Gjetjet zbuluan 38 lokacione gjenetike të lidhura me një rrezik në rritje të sëmundjes koronare të zemrës, katër prej të cilave ishin të panjohura më parë, duke përfshirë gjenin MFGE8.

“Tashmë janë identifikuar qindra faktorë gjenetikë që ndikojnë në rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve kardiovaskulare. Megjithatë, numri i varianteve të njohura që reduktojnë rrezikun e sëmundjes dhe tregojnë drejtpërdrejt gjenin aktiv, si varianti MFGE8, është relativisht i ulët,” thotë studiuesi i doktoraturës Sanni Ruotsalainen nga Instituti i Mjekësisë Molekulare të Universitetit të Helsinkit në Finlandë, i cili kreu studimin. studim.

Identifikimi i lidhjes midis MFGE8 dhe sëmundjes koronare të zemrës është një ilustrim i shkëlqyer i avantazheve unike që popullata finlandeze i ofron kërkimit gjenetik. Varianti në fjalë është 70 herë më i shpeshtë në Finlandë se në pjesën tjetër të Evropës, gjë që shpjegon pse nuk është gjetur në studimet e mëparshme të gjeneve. Ndryshimi është i pranishëm në afërsisht 5.5% të finlandezëve, me një frekuencë pak më të madhe në Finlandën lindore sesa në Finlandën perëndimore.

Varianti u gjet gjithashtu të ketë një efekt në moshën e fillimit të sëmundjes koronare të zemrës. Bartësit e variantit mbrojtës pësuan një infarkt miokardi ose u diagnostikuan me sëmundje koronare të zemrës mesatarisht 18 muaj më vonë se pjesa tjetër e popullsisë.

“Për sa i përket zhvillimit të terapive të reja medikamentoze, variantet që reduktojnë rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve janë veçanërisht interesante”, thotë hetuesi kryesor i studimit, profesor Samuli Ripatti nga Universiteti i Helsinkit.

Për shembull, frenuesit PCSK9, barnat e kolesterolit të gjeneratës së ardhshme tashmë në përdorim, janë zhvilluar në bazë të një vëzhgimi të ngjashëm. Ky zbulim i ri prezanton një mekanizëm të ri veprimi krahas kolesterolit që mbron nga sëmundjet kardiovaskulare.

“Gjetjet tona treguan gjithashtu se varianti MFGE8 nuk rrit rrezikun e ndonjë sëmundjeje tjetër. Prandaj, një molekulë medikamenti që imiton funksionimin e gjenit mund të bëjë të mundur zhvillimin e terapive krejtësisht të reja për parandalimin e sëmundjeve kardiovaskulare”, vëren Ripatti.