Studiuesit kanë ndryshuar skenarin mbi gjenetikën e autizmit

Studiuesit nga Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) kanë rishikuar kohët e fundit supozimet gjenetike të zakonshme rreth çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD).

Për shumë vite, shkencëtarët besonin se vëllezërit e motrat e diagnostikuara me ASD kishin tendencë të trashëgonin më shumë tipare gjenetike nga nëna e tyre sesa nga babai i tyre. Megjithatë, profesori i asociuar Ivan Iossifov dhe profesori Michael Wigler nga CSHL kanë treguar se shpesh mund të jetë babai ai që ka një kontribut gjenetik më të rëndësishëm në shumë raste.

Çrregullimet e spektrit të autizmit mbulojnë një sërë kushtesh neurologjike dhe zhvillimore. Ato mund të ndikojnë në mënyrën se si një person komunikon, socializohet, mëson dhe sillet. ASD mund të shfaqet gjithashtu si sjellje të përsëritura ose interesa të kufizuara. Në Shtetet e Bashkuara, ajo prek rreth një në 36 fëmijë.

“Ka fëmijë të diagnostikuar me autizëm që kanë funksionim të lartë,” thotë Iossifov. “Ata kanë një jetë krejtësisht produktive, megjithëse kanë disa probleme të vogla në ndërveprimet sociale, siç bëjnë shumica prej nesh. Por gjithashtu, ka fëmijë të diagnostikuar me autizëm, të cilët nuk mësojnë kurrë të flasin dhe padyshim që kanë një jetë të vështirë”.

Gjatë dy dekadave të fundit, shkencëtarët e CSHL kanë udhëhequr një përpjekje shumëmilionëshe për të zbuluar origjinën gjenetike të autizmit. Ata zbuluan mijëra gjene që, kur dëmtohen, mund të shkaktojnë që një fëmijë të lindë me ASD. Por puna e tyre nuk ishte në gjendje të llogariste të gjitha rastet e ASD. Kështu, Iossifov dhe Wigler u nisën për të gjetur burimet që mungonin.

Dyshja analizoi gjenomet e mbi 6000 familjeve vullnetare. Ata zbuluan se në familjet që kanë dy ose më shumë fëmijë me ASD, vëllezërit e motrat ndanin më shumë nga gjenomi i babait të tyre. Ndërkohë, në familjet ku vetëm një vëlla ose motra kishte ASD, fëmijët ndanin më pak gjenomin e babait të tyre. Ndërsa zbulimi zbulon një burim të ri të mundshëm të ASD, ai gjithashtu shtron një pyetje provokuese. A mund të luajnë çrregullime të tjera sipas të njëjtave rregulla gjenetike?

Askush nuk është i sigurt se si gjenomi i babait lë gjurmë te fëmijët me ASD. Por Iossifov ka disa ide interesante. Ai mendon se disa baballarë mund të kenë mutacione mbrojtëse që nuk kalojnë. Ose baballarët mund të transmetojnë mutacione që nxisin sistemin imunitar të nënës për të sulmuar embrionin në zhvillim. Të dyja teoritë ofrojnë shpresë për prindërit e fëmijëve me ASD dhe çrregullime të tjera neurologjike si skizofrenia.

“Kërkimet tona të ardhshme janë emocionuese,” thotë Iossifov. “Nëse një nga ato teori ose dy prej tyre rezultojnë të jenë të vërteta, atëherë hapen strategji të ndryshme trajtimi, të cilat në të ardhmen mund të prekin mjaft familje.”

Përveç kësaj, ky hulumtim ofron mjete të dobishme për edukatorët dhe terapistët. Mund të lejojë diagnoza të hershme dhe një kuptim më të mirë të përgjithshëm të autizmit.