Google DeepMind e çon përpara AI-në në fushën e gjenomikës, duke kaluar nga parashikimet në nivelin e indeve te analizat e sakta për çdo lloj qelize me AlphaGenome 2

Google Deepmind ka publikuar AlphaGenome 2, një model të ri të inteligjencës artificiale për kërkimin gjenomik. Ai parashikon efektet e varianteve gjenetike në lloje specifike qelizash njerëzore dhe gjen pothuajse dyfish më shumë ndryshime të rëndësishme gjenetike sesa paraardhësi i tij.

Çdo qelizë në trupin e njeriut mbart të njëjtin plan ADN-je, por lloje të ndryshme qelizash aktivizojnë ose çaktivizojnë gjene të ndryshme. Një qelizë e muskulit të zemrës e lexon ADN-në ndryshe nga një qelizë imune. Parashikimi i këtyre ndryshimeve është një nga problemet më të mëdha të pazgjidhura në gjenomikë. Google Deepmind synon të bëjë një hap të madh në këtë drejtim me AlphaGenome 2.

Modeli i ri është projektuar për të parashikuar se si sekuencat e ADN-së dhe variacionet e tyre ndikojnë në lloje specifike të qelizave njerëzore. Ai është trajnuar në më shumë se 107 milionë profile individuale qelizash nga 68 inde, sipas Google Deepmind, dhe ka për qëllim të ndihmojë studiuesit të zbulojnë nxitësit qelizorë të sëmundjeve.

Paraardhësi i tij, AlphaGenome, mori një sekuencë ADN-je me një milion shkronja të gjatë dhe parashikoi vetitë e saj në mijëra eksperimente që përfshinin shumë inde njëherësh. Sipas Google Deepmind, kjo qasje paralele e shpërndau kapacitetin e modelit shumë të hollë dhe e bëri të vështirë kapjen e dallimeve delikate midis llojeve të qelizave të lidhura ngushtë.

Në vend të kësaj, AlphaGenome 2 funksionon si një model i kushtëzuar. Së bashku me sekuencën e ADN-së, ai merr një gjendje specifike biologjike si një të dhënë shtesë dhe llogarit efektet për atë lloj qelize. Sistemi është trajnuar në më shumë se 107 milionë profile individuale qelizash nga 68 inde tek njerëzit dhe minjtë.

Përtej parashikimit se sa fort shprehet një gjen, modeli llogarit gjithashtu se si ADN-ja është e paketuar fizikisht në bërthamë, duke treguar se cilat pjesë të gjenomit janë të arritshme. Tani ai mund të parashikojë edhe metilimin e ADN-së, etiketa kimike që veprojnë si çelësa molekularë për të heshtur ose aktivizuar gjenet.

AlphaGenome 2 mund të nxjerrë në pah edhe të dhënat që mungojnë nga një matje e vetme. Nëse studiuesit matin vetëm aktivitetin e gjenit të një qelize, për shembull, modeli ofron parashikime për vetitë shtesë, të tilla si sa fort ose lirshëm janë paketuar disa pjesë të ADN-së. Kjo i ndihmon studiuesit të vendosin se cilat eksperimente laboratorike ia vlejnë të kryhen më pas.

Në të dhënat e testimit TenK10K me 28 lloje qelizash imune primare, AlphaGenome 2 identifikoi rreth 30 përqind të varianteve shkakësore. Në 43 përqind të rasteve, ai gjithashtu parashikoi saktë nëse një variant e rrit ose e ul një gjen. Një version i përmirësuar i AlphaGenome 1 arriti vetëm 16 dhe 23 përqind. Sistemi gjithashtu modelon ndryshime të vazhdueshme, si maturimi i qelizave staminale të gjakut në qeliza të kuqe të gjakut, me saktësi dukshëm më të madhe.

Duke punuar thjesht në mënyrë kompjuterike, modeli riprodhoi një mekanizëm të sëmundjes inflamatore të zorrëve të identifikuar më parë në një studim. Ai izoloi variantin e saktë të ADN-së në një çelës rregullator larg gjenit që mbiaktivizon në mënyrë selektive ETS2 në makrofagët e zorrëve, ndërsa llojet e tjera të qelizave dhe gjenet mbetën kryesisht të paprekura.

Një avantazh kyç i arkitekturës së re është aftësia e saj për t’u përshtatur me eksperimente krejtësisht të reja pa rikualifikim. Studiuesit mund të fusin të dhëna për aktivitetin e gjeneve nga vetëm disa dhjetëra qeliza, dhe modeli llogarit efektet për atë gjendje qelizore të paparë më parë. Sipas Deepmind, shpesh i tejkalon modelet e specializuara të trajnuara direkt mbi ato të dhëna.

I aplikuar në të dhënat nga një studim i vaksinës mRNA për COVID-19, modeli dalloi në mënyrë të besueshme qelizat T të aktivizuara nga vaksina nga ato në qetësi dhe tregoi se një variant gjeni i lidhur me rastet e rënda të COVID-19 prish aktivitetin qelizor kryesisht në gjendjen e aktivizuar. Në qelizat në qetësi, ky efekt do të kishte mbetur i padukshëm.

Deepmind ka bërë tashmë parashikime të parallogaritura për qindra gjendje qelizore dhe indesh, pjesërisht për të mbështetur zhvillimin e barnave të drejtuara nga inteligjenca artificiale. Parashikimet e parallogaritura gjithashtu i ndihmojnë studiuesit të analizojnë studimet e shoqërimit në të gjithë gjenomin (GWAS). Këto studime në shkallë të gjerë lidhin rajonet e ADN-së me tipare si gjatësia ose diabeti i tipit 2, por shpesh i lokalizojnë sinjalet vetëm përafërsisht brenda shtrirjeve të gjera të gjenomit. AlphaGenome 2 ngushton variantet e mundshme shkaktare dhe identifikon llojet e qelizave të prekura, të tilla si astrocitet në tru ose qelizat specifike imune. Kur modeli është mjaftueshëm i sigurt, ai parashikon gjithashtu nëse një mutacion rrit ose ul një gjen, një aftësi e rëndësishme për zhvillimin e barnave.

AlphaGenome 2 është i disponueshëm tani për kërkime jo-komerciale përmes një API-je, ndërsa përdoruesit komercialë marrin akses përmes një pamjeje paraprake të mbyllur. Sistemi nuk është miratuar për diagnostikim klinik. Deepmind gjithashtu planifikon që së shpejti të lançojë veçori të dedikuara për AlphaGenome 2 në platformën e saj të zhvillimit të agjentëve Google Antigravity, ku modeli është vendosur të kombinohet me mjete si Gemini 4 për rrjedhat e punës së automatizuara të kërkimit.